Já ouviu falar da SÍNDROME DE PATAU?
Uma Síndrome rara que possui uma taxa de mortalidade de 90% no primeiro ano de vida. Algo bem triste, porém apresento o Pedro, nosso querido atendido tem 7 anos!
Dia 28/02 é o dia da mundial da doença rara. A síndrome de Patau é a 3ª condição autossômica mais comum, ficando só atrás da Síndrome de Down (trissomia 21) e Síndrome de Edwards (trissomia 18) respectivamente.
As características mais comuns incluem fissura labial e/ou palato, microftalmia, microcefalia e polidactilia. podendo também apresentar malformações graves no sistema nervoso central, as quais podem ocasionar diferentes níveis de deficiência intelectual.
Tipos de Trissomia 13:
-
-
- Trissomia completa: o tipo mais comum de trissomia (que ocorre em cerca de 95% de todos os casos) é trissomia completa. Com trissomia completa, o cromossomo extra ocorre em todas as células do corpo do bebê. Este tipo de trissomia não é hereditária. Não é devido a qualquer coisa que os pais fizeram ou não fizeram, antes ou durante a gravidez.
- Trissomia parcial: as trissomias parciais são muito raras. Eles ocorrem quando apenas uma parte de um cromossomo extra está presente. Algumas síndromes de trissomia parcial podem ser causadas por fatores hereditários. Muito raramente, um pedaço de um cromossomo torna-se ligado a outro cromossomo antes ou depois da concepção. As pessoas afetadas têm duas cópias de um cromossomo, além de uma peça “parcial” de material extra de um cromossomo.
- Trissomia mosaica: a trissomia mosaica também é muito rara. Ocorre quando o cromossomo extra está presente em algumas (mas não em todas) das células do corpo. Como a trissomia completa, mosaico, a trissomia não é herdada e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.
-
Quer saber mais sobre esta síndrome, entre em contato conosco!
coordenacaosaude@afece.org.br e fale com o Dr. Leandro.
Links de referência:
www.trisomyaustralia.com/order
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3372784
www.internationaltrisomyalliance.com/trisomy-support-groups.html